Karim și Louise Rezaie au decis să se căsătorească lângă patul de spital al fiicei lor, pentru că și-au dorit ca bebelușul lor să participe la evenimentul special. Micuța de șase luni este, momentan, dependentă de aparate.
Layla s-a născut în ziua de Crăciun și de atunci se află internată din cauza unei afecțiuni genetice rare.
Părinții Laylei s-au căsătorit în spital
Cuplul din Torquay, Devon, s-a căsătorit pe 21 mai la Spitalul de Copii din Bristol, după ce echipa spitalului le-a permis să organizeze ceremonia în secție.
Karim, în vârstă de 38 de ani, a spus: ”Am vrut mereu ca Layla, fiica noastră, să fie prezentă la căsătoria noastră. A fost foarte frumos având în vedere efortul depus.”.
Tineri se așteptau ca ceremonia să fie una simplă: ”Ne-am imaginat inițial că va veni preotul și nunta va avea loc lângă pat, dar echipa medicală a depus mult efort”.Layla suferă de sindromul CHARGE, o mutație genetică care i-a afectat alimentația, vederea, inima și a produs mai multe complicații. Karim, care este terapeut, a afirmat că întreaga zi a fost magică.
”Personalul medical a depus un efort uriaș pentru a pune decorațiuni și muzică, a lua legătura cu rudele noastre și au aranjat să înregistreze întregul eveniment.”, a afirmat Karim, conform The Sun.
”Layla era acolo și a fost fantastic, dar ni s-a amintit cât de slăbită era, dar a fost totuși minunat să se întâmple. Medicii au spus că ar putea dura săptămâni sau luni până să o putem duce acasă.”, a concluzionat tatăl tinerei.
Ce este sindromul CHARGE
Conform romedic, CHARGE este un sindrom genetic, cu transmitere autozomal dominantă, ce are la baza mutația genei CHD-7 ce duce la haploinsuficiență. Incidența este de 1,2 la 10.000 de nou-născuți.
Sindromul CHARGE este consecința mutațiilor ce survin la nivelul genei CHD7. Gena CHD7 conține 38 de exoni, iar majoritatea mutațiilor care apar sunt de tip „stop” sau „frame shift”, producându-se fragmentări ale proteinei CHD7. Cu toate că majoritatea cazurilor au la bază ca mecanism etiopatogenic această mutație, sunt tot mai multe cazuri descrise în literatură care asociază o serie de alte anomalii citogenetice (deleții 22q11. 2) și mutații la nivelul altor gene (ex SEMA3E) care nu sunt corelate cu CHD7.
Mai mult decât atât, rolul deținut de gena CHD7 în cadrul desfășurării embriogenezei este în continuare incomplet elucidat.
Din punct de vedere fiziopatologic, în timpul embriogenezei se generează un defect de dezvoltare la nivelul structurilor liniei mediane, ceea ce determină afectarea în special a structurilor cranio-faciale. Defectele constau în sistări ale diferențierii embrionare și survin în primul trimestru de sarcină (în special a doua lună de sarcină) atunci când se formează principalele organe afectate.
sursa: https://www.bzi.ro/doi-tineri-s-au-casatorit-in-spital-pentru-a-o-avea-alaturi-pe-fiica-lor-care-sufera-de-un-sindrom-rar-4223375?utm_source=CULTURAL.BZI&utm_medium=FB&utm_campaign=FB-Post&fbclid=IwAR39BZ1PHExifvhRHA9CtpGju7IvS_av5paXyFNAzxg9ofPtko-oIHVL1Nk
